Dans le cadre de la présidence française du conseil de l’Union européenne (PFUE 2022), et sous le haut patronage du ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation (MESRI), l’Inserm organise un colloque scientifique sur les maladies rares* qui se tiendra le 28 février 2022 au ministère des Solidarités et de la Santé (salle Laroque – 14, avenue Duquesne – Paris 7^e).

Une maladie est dite rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000. Il existe plus de 7 000 maladies rares identifiées dont les 3/4 touchent des enfants. 80 % des maladies rares sont d’origine génétique –pour la grande majorité d'entre-elles, on ne dispose pas de traitement spécifique– et un quart des patients attendent encore leur diagnostic après 5 ans d’évolution.

En Europe, cela concerne 30 millions de personnes dont un dixième en France (4,5 % de la population nationale). Un fort soutien accordé à la recherche sur les maladies rares ainsi que l’adoption, dès 2005, d’un Plan national maladies rares (PNMR) ont permis à la France d’être l’un des leaders européens de la recherche sur ce type de maladies.

L’enjeu est de développer une stratégie renforçant l’écosystème entre recherches, industries de santé, offre de soins, au bénéfice des patients et de leur famille. Cela implique de mettre en synergie l’ensemble des acteurs nationaux de la recherche, toutes disciplines confondues du secteur public, et tous domaines de recherche (fondamentale, translationnelle, clinique…), en renforçant les financements et les partenariats public/privé, les collaborations européennes/internationales, qui sont autant de facteurs clés de succès. Il s’agit également de rendre plus fluide l’identification et le recrutement de patients pour la mise en œuvre de cohortes maladies rares, et préparer les conditions de succès des essais cliniques en Europe.

L’objectif de ce colloque sera ainsi de faire un point de l’état des lieux de la recherche et des moyens mis en œuvre pour le diagnostic, la prise en charge et le traitement de ces maladies, et sur les perspectives attendues d’une montée en puissance des collaborations – entre États membres, entre partenaires publics et privés, et entre les acteurs de la recherche – à l’échelle européenne.

^*Cet événement n’est pas organisé par le Gouvernement français. Il est cependant autorisé par celui-ci à utiliser l’emblème de la présidence française du Conseil de l’Union européenne.

Comité scientifique
Serge AMSELEM (UMR-S 933 Inserm/Sorbonne Université, Paris), Claude FEREC, Yann LE CAM (EURORDIS), Stanislas LYONNET (Institut Imagine UMR 1163 Inserm/Université Paris Descartes, Paris), Frédérique MAGDINIER (UMR 1225 Inserm/Aix Marseille université), Alexandre MÉJAT (AFM-Téléthon), Sylvie Odent (CHU de Rennes, Rennes), Ana RATH (unité de service 14 Inserm Orphanet), Daniel SCHERMAN (Fondation Maladies Rares), Christel THAUVIN (UMR 1231 Inserm/CHU de Dijon, Dijon), Alain VERLOES (AP-HP, Paris), Xavier JEUNEMAITRE (AP-HP, Paris).

Comité d'organisation
Guillaume FUSAI (département des partenariats et des relations extérieures - DPRE, Inserm, Paris), Daria JULKOWSKA (EJP RD, Paris), Catherine NGUYEN (Institut thématique Génétique, génomique, bioinformatique, Inserm, Paris), Véronique PAQUIS, Anne-Sophie LAPOINTE (DGOS, Paris).

Comunication & logistique
Myriem BELKACEM (département Information scientifique et communication - Disc, Inserm, Paris), Lætitia GAILLARD (Institut thématique Génétique, génomique, bioinformatique, Inserm, Paris), Estelle MOTTEZ (Institut thématique Génétique, génomique, bioinformatique, Inserm, Paris), Catherine NGUYEN (Institut thématique Génétique, génomique, bioinformatique, Inserm, Paris), Samia SAYAH (département Information scientifique et communication - Disc, Inserm, Paris).

Le nombre d'inscriptions maximum pour assister au colloque en présentiel étant à présent atteint, vous avez cependant la possibilité d'accèder à la visioconférence en direct le 28 février, via Zoom en vous connectant à l'adresse :

https://us02web.zoom.us/j/83235020347

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